Anomalie d'une protéine de la membrane basale du rein entrainant une détérioration de la structure du glomérule et sa perte de fonction
Symptômes Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, diarrhées, insuffisance rénale progressive et irréversible jusqu’au décès de l’animal.
Gène impliqué COL4A4
Mutation testée c.2712C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 mois et 2 ans
Publication : Nowend et al. (2012). Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel.